ประเภทของโรคทางพันธุกรรม
รายการด้านล่างเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด หลายเงื่อนไขเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์และอาจส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวหนึ่งคนขึ้นไป มักมีลักษณะเป็นพัฒนาการล่าช้า ปัญญาอ่อน และความผิดปกติแต่กำเนิด อาการของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างอาจไม่ได้เกิดจากความผิดปกติเพียงโรคเดียว แต่บ่งบอกถึงกลุ่มอาการ อาการอื่นๆ อาจเกิดจากสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติเหล่านี้วินิจฉัยได้ยากหากไม่มีการทดสอบ ดังนั้นแพทย์จึงต้องคุ้นเคยกับแต่ละโรค
โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดบางชนิด ได้แก่ Fragile X, Klinefelter syndrome และ Huntington’s disease โรคที่พบบ่อยที่สุดคือ Haemochromatosis ส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศและเกิดจากความผิดปกติในโครโมโซม แม้ว่าโรคเหล่านี้จะหายาก แต่ก็อาจถึงตายได้ ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X มีโอกาส 50% ที่จะมีลูกชายที่มีอาการผิดปกติ ภาวะนี้มักไม่ส่งผลกระทบต่อลูกสาวและเป็นสัญญาณของความผิดปกติในผู้หญิง
โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดนั้นสืบทอดมาจากทั้งพ่อและแม่และได้มา พวกเขาเรียกว่าความผิดปกติหลายปัจจัย พวกเขาสามารถสืบทอดหรือได้มา ในบางครั้ง ปัจจัยแวดล้อมบางอย่างอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในดีเอ็นเอ ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรค มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายประเภท รวมถึงกลุ่มอาการ dysmorphic ที่เชื่อมโยงกับ X บางคนมีตลอดชีวิตและไม่มีวิธีรักษา เมื่อบุคคลมีภาวะเฉพาะ มักมีการสั่งยาเพื่อรักษาอาการ
โรคทางพันธุกรรมหลายรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่ส่งผลต่อการทำงานปกติของร่างกาย มีความผิดปกติที่แตกต่างกันนับพันอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม บางชนิดพบได้บ่อยกว่าในขณะที่บางชนิดหายากมาก ตัวอย่างเช่น โรค MONOGENIC ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในยีนตัวเดียว ความผิดปกติเหล่านี้มีน้อยมาก ซึ่งแตกต่างจากโรคโมโนเจนิค สิ่งเหล่านี้หายากมากจนไม่มีใครรู้ว่ามีอยู่จริง
นอกจากโรคเมนเดเลียนแล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและหายากอีกมากมาย ซึ่งรวมถึงโรคเบาหวาน โรคอัลไซเมอร์และโรคจิตเภท เงื่อนไขเหล่านี้บางส่วนเกิดจากการแปรผันของยีนหลายตัวและอาจเกิดจากปัจจัยแวดล้อม ดังนั้นโรคเหล่านี้จึงเป็นโรคที่พบบ่อยและซับซ้อนที่สุด นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมอีกหลายชนิดที่เกิดในครอบครัว เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว ซึ่งเป็นรูปแบบของเฮโมโกลบิน
มีโรคทางพันธุกรรมถึง 8,000 โรค ถึงแม้ว่าส่วนใหญ่จะหายากก็ตาม แต่มักมีการแสดงออกและพื้นฐานทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน การทำความเข้าใจโรคเหล่านี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาการรักษาและการป้องกัน นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมทั่วไปหลายอย่าง เมื่อยีนบางตัวขาดหายไป นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอาจมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ มากขึ้น ยีนในร่างกายสามารถทำให้เกิดความผิดปกติอื่นๆ ได้อีกมากมาย
รู้จักโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 8,000 โรค ซึ่งส่วนใหญ่พบได้ยากและมีอาการหลากหลายหรือซับซ้อน การระบุยีนมีความสำคัญ เนื่องจากจะช่วยให้นักวิจัยเข้าใจกลไกที่อยู่เบื้องหลังเงื่อนไขเหล่านี้ ตลอดจนพัฒนาวิธีการรักษา ความเข้าใจอย่างครอบคลุมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมจะช่วยให้ครอบครัวสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อทั้งครอบครัวได้ บุคคลสามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมและไม่ใช่กรรมพันธุ์ประเภทต่างๆ
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน โรคเหล่านี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีน ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ยีนบนโครโมโซม X เปลี่ยนแปลงไป ในบางกรณีอาจเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม พ่อแม่ป่วยไม่สามารถแพร่เชื้อให้ลูกได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องเรียนรู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมประเภทต่างๆและสาเหตุของโรคบนไซต์ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ value.co.th
นอกจากโรคทางพันธุกรรมและโรคที่สัมพันธ์กับ X แล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อทั้งสองเพศอีกด้วย ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้สืบทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง ในกรณีส่วนใหญ่ พ่อแม่ของบุคคลอาจมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหนึ่งหรือทั้งสองประเภท โรคทางพันธุกรรมประเภทอื่นๆ เหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้บางส่วนส่งผลต่อจีโนมทั้งหมด
